Cada 1 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, para generar conciencia sobre esta patología.
Esta enfermedad poco frecuente fue descubierta por Philippe Charles Ernest Gaucher, quien nació el 1 de octubre de 1854, fecha por la que se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher. El objetivo principal de este día es favorecer la investigación, la concienciación así como para mejorar su diagnóstico y tratamiento, favoreciendo la información y el conocimiento de esta enfermedad.
La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas “células de Gaucher”.
Entre sus síntomas se encuentra el deterioro y dolor óseo, así como la pérdida de densidad de los huesos, la desmineralización con fracturas patológicas o anemia.
